小腿肚子變粗-竟然是“肌營養(yǎng)不良癥”，怎樣康復(fù)？
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龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之二 案例分享 天天是一個活潑可愛的帥小子，天天在2歲前運(yùn)動稍落后于同齡孩子，家屬未在意，2歲時漸出現(xiàn)雙下肢無力，雙小腿肚漸變“結(jié)實(shí)”，行走困難，血清肌酸激酶（CPK）顯著升高，檢測到dystrophin基因缺失，提示假肥大肌營養(yǎng)不良�，F(xiàn)在天天10歲了，蹲下費(fèi)力、上樓梯費(fèi)力、需要扶著欄桿，跑步慢、踮腳尖走路、容易跌跤、雙小腿腓腸肌肥大；翼狀肩胛。根據(jù)其臨床表現(xiàn)，診斷為Becker型肌營養(yǎng)不良癥。
一、什么是假肥大肌營養(yǎng)不良癥 假肥大肌營養(yǎng)不良癥為抗肌萎縮蛋白結(jié)構(gòu)、功能異常所致的X連鎖隱性遺傳病，包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD)，病程短、肌萎縮嚴(yán)重；Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD)，病程長、相對較DMD較不嚴(yán)重。DMD早期的主要表現(xiàn)為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征，晚期可出現(xiàn)全身骨骼肌萎縮，通常在20多歲死于呼吸衰竭或心力衰。BMD臨床過程與DMD相似，但病情進(jìn)展緩慢、癥狀輕。 天天在二年的康復(fù)訓(xùn)練過程中，CPK沒有進(jìn)一步升高，攣縮現(xiàn)象也無加劇，每天除了進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，還能堅(jiān)持上小學(xué)，成績也不錯。
二、如何進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練？ 肌營養(yǎng)不良癥的康復(fù)訓(xùn)練主要有以下原則： 01 神經(jīng)肌肉疾病的有氧運(yùn)動 02 肢體攣縮的對抗，相應(yīng)的物理治療 03 功能性活動的提供 04 輔助器具的應(yīng)用、支具的應(yīng)用 05 吞咽障礙與營養(yǎng)的處理
龍巖慈愛醫(yī)院對于此類患兒的診斷及治療積累了一定的經(jīng)驗(yàn)，但是當(dāng)確診此病后許多家長常常心灰意冷，放棄治療，采取非常消極的態(tài)度。目前對此類疾病的康復(fù)是延緩疾病進(jìn)展的有效手段，積極的康復(fù)治療可以對抗肌肉、肌腱的攣縮，增加活動能力，使生活質(zhì)量有所提升。我們有望在康復(fù)過程中迎來醫(yī)學(xué)科技的重要突破。
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