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          兒童康復(fù)
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          小腿肚子變粗-竟然是“肌營養(yǎng)不良癥”,怎樣康復(fù)?
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          龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復(fù)之二

          案例分享

              天天是一個活潑可愛的帥小子,天天在2歲前運(yùn)動稍落后于同齡孩子,家屬未在意,2歲時漸出現(xiàn)雙下肢無力,雙小腿肚漸變“結(jié)實(shí)”,行走困難,血清肌酸激酶(CPK)顯著升高,檢測到dystrophin基因缺失,提示假肥大肌營養(yǎng)不良,F(xiàn)在天天10歲了,蹲下費(fèi)力、上樓梯費(fèi)力、需要扶著欄桿,跑步慢、踮腳尖走路、容易跌跤、雙小腿腓腸肌肥大;翼狀肩胛。根據(jù)其臨床表現(xiàn),診斷為Becker型肌營養(yǎng)不良癥。

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          一、什么是假肥大肌營養(yǎng)不良癥


          假肥大肌營養(yǎng)不良癥為抗肌萎縮蛋白結(jié)構(gòu)、功能異常所致的X連鎖隱性遺傳病,包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良(DMD),病程短、肌萎縮嚴(yán)重;Becker型肌營養(yǎng)不良(BMD),病程長、相對較DMD較不嚴(yán)重。DMD早期的主要表現(xiàn)為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征,晚期可出現(xiàn)全身骨骼肌萎縮,通常在20多歲死于呼吸衰竭或心力衰。BMD臨床過程與DMD相似,但病情進(jìn)展緩慢、癥狀輕。

          天天在二年的康復(fù)訓(xùn)練過程中,CPK沒有進(jìn)一步升高,攣縮現(xiàn)象也無加劇,每天除了進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,還能堅(jiān)持上小學(xué),成績也不錯。

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          二、如何進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練?


             肌營養(yǎng)不良癥的康復(fù)訓(xùn)練主要有以下原則:

             循序漸進(jìn)、強(qiáng)度舒緩;
             增加心肺能力,適度進(jìn)行;
             以對抗肌腱攣縮為主軸,改善行走能力;
             佩戴支具與矯形器,提高生活質(zhì)量。

          01

          神經(jīng)肌肉疾病的有氧運(yùn)動

          02

             肢體攣縮的對抗,相應(yīng)的物理治療

          03

          功能性活動的提供

          04

            輔助器具的應(yīng)用、支具的應(yīng)用

          05

          吞咽障礙與營養(yǎng)的處理

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              龍巖慈愛醫(yī)院對于此類患兒的診斷及治療積累了一定的經(jīng)驗(yàn),但是當(dāng)確診此病后許多家長常常心灰意冷,放棄治療,采取非常消極的態(tài)度。目前對此類疾病的康復(fù)是延緩疾病進(jìn)展的有效手段,積極的康復(fù)治療可以對抗肌肉、肌腱的攣縮,增加活動能力,使生活質(zhì)量有所提升。我們有望在康復(fù)過程中迎來醫(yī)學(xué)科技的重要突破。

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