龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復之一

案例分享

  患者葉女士，診斷遺傳性共濟失調，來我院時無法行走，說話音量小，構音不清，飲水嗆咳，生活完全不能自理，在龍巖慈愛醫(yī)院進行中西醫(yī)結合藥物配合中樞和外周閉環(huán)式康復治療，出院時患者說話音量改善，經口進食，能在助行器幫助下行走，生活自理能力得到提高，減緩衰退。

  遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干。表現包括運動障礙、認知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。

1、運動障礙  

①共濟運動障礙  步態(tài)異常表現為醉酒樣或剪刀步態(tài)；構音障礙主要表現為發(fā)音生硬（爆發(fā)性言語）、緩慢，單調而含糊，構音不清，音量強弱不等，或時斷時續(xù)，呈吶吃語言或吟詩樣語言；書寫障礙表現為字線不規(guī)則、字行間距不等，字越寫越大，稱為" 書寫過大癥"。

②眼球震顫及眼球運動障礙：可表現為水平性、垂直性、旋轉性或混合性眼球震顫，眼球運動障礙多見于核上性眼肌麻痹。

③吞咽困難和飲水嗆咳。

④震顫主要表現為運動性震顫、姿勢性震顫或意向性震顫，也可出現靜止性震顫。

⑤表現為軀干及肢體肌張力高，行走時步態(tài)明顯。

⑥錐體外系癥狀。出現帕金森病樣表現，或出現面、舌肌搐顫，肌陣攣、手足徐動癥、扭轉、舞蹈樣動作等錐體外系表現。

                                   下肢機器人訓練

                                      吞咽訓練

2、認知功能及精神障礙  表現為注意力、記憶力受損、任務執(zhí)行功能下降，其中抑郁、睡眠障礙、精神行為異常、偏執(zhí)傾向是較常見的精神障礙。

                                眼動認知訓練

3、其他癥狀與體征

①視神經病變。

②骨骼畸形，主要表現為脊柱側彎或后側凸。

③皮膚病變。多見于眼球結膜、面頸部皮膚血管擴張、皮膚魚鱗癥、牛奶咖啡色素斑等表現。

遺傳性共濟失調的治療包含藥物對癥治療和非藥物治療。

  藥物以丁螺環(huán)酮、左旋多巴、加巴噴丁、奧卡西平等藥物癥狀性治療。美金剛改善認知、SSRIs 調節(jié)情緒。己酮可可堿等藥物為主。中醫(yī)辯證屬于痿癥范疇，考慮先天稟賦不足，后天失于調養(yǎng)，引起脾肝腎受損，可以使用補氣湯、黃芪桂枝五物湯、六味地黃丸等加減滋補肝腎。

  非藥物治療包含中樞和外周閉環(huán)式康復治療，包含中樞經顱磁刺激和外周平衡步態(tài)訓練、肌力訓練、關節(jié)活動度維持訓練、牽伸降張訓練及心肺耐力訓練、生活自理能力訓練等；

包含中樞 TMS 刺激干預和外周運動訓練、心肺耐力訓練、吞咽構音訓練、認知訓練、生活自理能力訓練等閉環(huán)式的康復治療，可有效改善患者各項功能障礙，提高患者生活自理能力，改善生活質量，減少家庭負擔。

     近紅外腦功能成像引導經顱磁刺激

             中樞經顱磁刺激

          關節(jié)活動度維持訓練

               心肺耐力訓練

   醫(yī)生簡介

湯柏海主治醫(yī)師

龍巖慈愛醫(yī)院遺傳病診斷與治療康復學組組長

福建省中西醫(yī)結合學會康復分會成員

龍巖市康復醫(yī)學會理事

龍巖市中醫(yī)藥學會理事