小腿肚子變粗-竟然是“肌營養(yǎng)不良癥”，怎樣康復？
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龍巖慈愛醫(yī)院少見病康復之二 案例分享 天天是一個活潑可愛的帥小子，天天在2歲前運動稍落后于同齡孩子，家屬未在意，2歲時漸出現(xiàn)雙下肢無力，雙小腿肚漸變“結實”，行走困難，血清肌酸激酶（CPK）顯著升高，檢測到dystrophin基因缺失，提示假肥大肌營養(yǎng)不良。現(xiàn)在天天10歲了，蹲下費力、上樓梯費力、需要扶著欄桿，跑步慢、踮腳尖走路、容易跌跤、雙小腿腓腸肌肥大；翼狀肩胛。根據(jù)其臨床表現(xiàn)，診斷為Becker型肌營養(yǎng)不良癥。
一、什么是假肥大肌營養(yǎng)不良癥 假肥大肌營養(yǎng)不良癥為抗肌萎縮蛋白結構、功能異常所致的X連鎖隱性遺傳病，包括Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD)，病程短、肌萎縮嚴重；Becker型肌營養(yǎng)不良（BMD)，病程長、相對較DMD較不嚴重。DMD早期的主要表現(xiàn)為下肢近端和骨盆帶肌萎縮和無力、小腿腓腸肌假性肥大、鴨步和Gowers征，晚期可出現(xiàn)全身骨骼肌萎縮，通常在20多歲死于呼吸衰竭或心力衰。BMD臨床過程與DMD相似，但病情進展緩慢、癥狀輕。 天天在二年的康復訓練過程中，CPK沒有進一步升高，攣縮現(xiàn)象也無加劇，每天除了進行康復訓練，還能堅持上小學，成績也不錯。
二、如何進行康復訓練？ 肌營養(yǎng)不良癥的康復訓練主要有以下原則： 01 神經(jīng)肌肉疾病的有氧運動 02 肢體攣縮的對抗，相應的物理治療 03 功能性活動的提供 04 輔助器具的應用、支具的應用 05 吞咽障礙與營養(yǎng)的處理
龍巖慈愛醫(yī)院對于此類患兒的診斷及治療積累了一定的經(jīng)驗，但是當確診此病后許多家長常常心灰意冷，放棄治療，采取非常消極的態(tài)度。目前對此類疾病的康復是延緩疾病進展的有效手段，積極的康復治療可以對抗肌肉、肌腱的攣縮，增加活動能力，使生活質(zhì)量有所提升。我們有望在康復過程中迎來醫(yī)學科技的重要突破。
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